[医学科普]产前筛查和产前诊断:促进性别平等，护佑妇幼健康

         2023年7月11日是第34个世界人口日，国家卫生健康委将今年中国的活动主题确定为“促进性别平等，护佑妇幼健康”，旨在加强生育宣传，提倡优生优育。产前筛查和产前诊断是提高人口质量，预防出生缺陷的重要手段。

        产前筛查是指通过血清学和超声检查的方法，从孕妇群体中发现某些有先天性缺陷和遗传性疾病胎儿的高风险孕妇，以便进一步明确诊断。常见的产前筛查手段有NT超声检查、血清学产前筛查和无创DNA产前筛查。

        血清学产前筛查是实验室开展的主要技术，筛查的目标疾病包括三种：21-三体综合征（唐氏综合征），18-三体综合征（爱德华综合征）和开放性神经管缺陷。主要的筛查指标有人绒毛膜促性腺激素（HCG），非结合雌三醇（uE3），甲胎蛋白（AFP）等。将主要指标的检测结果结合孕妇的年龄、孕周、孕产史等信息，通过软件计算，得出胎儿患目标疾病的风险。根据风险值的大小，将筛查结果分为高风险、临界风险和低风险。筛查高风险和临界风险孕妇需要进行遗传咨询，必要时进行产前诊断。

        产前诊断是在胎儿出生之前应用影像学、细胞和分子遗传学等技术对某些先天性畸形或遗传性疾病作出诊断，防止具有严重遗传病、发育不良或先天畸形胎儿的出生。介入性产前诊断是在超声监测引导下进行绒毛、羊水或脐血穿刺，获得胎儿的组织或样本，经过实验室检测进行确诊。主要的检测手段有染色体核型分析，染色体微阵列分析（基因芯片），荧光原位杂交（FISH），染色体拷贝数变异分析（CNV-seq），全外显子测序（WES）等等。

        我院产前诊断中心于2019年7月成立，全面负责产前诊断相关事务。2019年12月通过了山东省卫生健康委产前诊断技术项目现场评审。2023年成为山东省遗传病防治专科联盟成员单位。中心由产科门诊、遗传咨询门诊、超声科、产前诊断实验室共同组成，开展中孕期母血清学产前筛查、无创DNA产前筛查、羊水染色体核型分析、染色体微阵列分析、CNV-seq、全外显子测序等产前筛查和产前诊断项目，为孕妇提供完整、方便的整体服务。

        护佑母婴健康是我们全社会的共同责任，滨州医学院烟台附属医院产前诊断中心将秉承以患者为中心的理念，持续为区域母婴安全保驾护航。